میزان بروز اختلات عمده ای که در هنگام تولد آشکار هستند، ۳-۲ درصد است. این اختلالات عامل بخش قابل توجهی از مرگ‌های دوره ی نوزادی محسوب می شوند و بیش از یک چهارم تمام پذیرش های بیمارستانی گروه سنی کودکان مربوط به اختلالات ژنتیکی است. اختلالات کروموزمی جایگاه مهمی در بررسی اهمیت بیماریهای ژنتیکی دراند و عامل ۵۰ درصد مرگهای رویان، ۷-۵ درصد موارد مرگ جنین و ۱۱-۶% موارد مرده زایی و مرگ نوزادان محسوب می شوند و در ۰.۹ درصد نوزادانی که زنده متولد می شوند وجود دارند.انواع تریزومی ها مسئول حدود ۲۵ % سقط ها و ۴% مرده زایی است.

لانگدان داونJ.l.Downدر سال ۱۸۶۶ گروهی از کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی را که دارای ویژگی های فیزیکی مشخصی بودند توصیف کرد. تقریبا" ۱۰۰ سال بعد،Lejeune وهمکاران(۱۹۵۹) دریافتند که عامل سندروم دوان، تریزومی ۲۱است.

اگرچه راه های معمولی برای پیشگیری از بروز سندرم داون برای مادران وجود ندارد، مادران می توانند قبل حاملگی مراحلی داشته و حین بارداری حاملگی سالمی داشته باشند. این مراحل شامل مصرف مولتی ویتامین ( دارای ۴۰ میکروگرم اسد فولیک) و اجتناب از مصرف سیگار و الکل  در طی بارداری است.
برای غربالگری سندرم داون در کشورهای صنعتی آمینوسنتز و مطالعات کروموزومی جنین به طور ابتدایی به زنان در معرض خطر( زنان حامله مسن تر از ۴۰ سال، زنانی که هم اکنون دارای فرزند مببتلا به سندرم داون و یا ناقل بازآرایی کروموزومی هستند ) پیشنهاد می شد. به موازات افزایش ظرفیت آزمایشگاهی، محدودیت سن زنان در این غربالگری کاهش یافته است. با وجود این، تغییرات جمعیت شناختی تولد کودکان مبتلا به سندروم داون از مادران مسن را در کشور های صنعتی کاهش داده و این موضوع به جستجوی آن دسته از آزمایش های غربالگری منجر شده است که می توان به زنان جوانتر پیشنهاد کرد.

در طول ۳۰ سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روشهای غیرتهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمرکز شده است.اگر انجام غربالگری، فقط در زنان باردار  بیش از ۳۸ سال سن محدود شود، ۵% از کل جمعیت زنان باردار از این نظر در گروه "پرخطر" قرار می گیرند. که ۳۰%  کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ حاصل بارداری این گروه از مادران هستند.
در حال حاضر برنامه غربالگری سندرم داون به صورت شیوه نامه در سطح دانشگاه علوم پزشکی ایران اجرا می شود که تا پایان سال ۹۷ بر اساس دستورالعمل غربالگری سندرم داون در دو مرکز بهداشت منتخب غرب تهران و بهارستان به اجرا درخواهد آمد.
 
هدف برنامه :

1. پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون
2. افزایش میانگین IQ در کودکان و بطور کلی درجامعه
3. کاهش سقط غیرقانونی ، کاهش زایمان زودرس و مرگ جنین درون رحم
4. کاهش هزینه های درمانی بیماران
5. فراهم شدن زیر ساخت و شرایط مناسب جهت  غربالگری تریزومی ۱۳و ۱۸ و ناهنجاری های لوله عصبی

در اسفند سال ۱۳۹۷ برنامه ساماندهی غربالگری سندرم داون در دو شهرستان بهارستان و غرب تهران به صورت پایلوت به مرحله اجرا درآمد و در مرداد ۱۳۹۹ با
نامه ­ی وزیر محترم بهداشت، اجرای برنامه به صورت کشوری به مرحله اجرا درآمد.

درباره ی برنامه پیشگیری از بروز سندرم داون بیش تر بدانیم:  

ردیف	عنوان	دانلود
۱	فرآیند غربالگری سندرم داون
۲	دستورالعمل اجرایی برنامه غربالگری سندرم داون
۳	رضایت نامه مادران باردار جهت انجام غربالگری سندرم داون
۴	بروشور آموزشی غربالگری سندرم داون ویژه مادران باردار
۵	مطالب آموزشی همایش ساماندهی غربالگری سندرم داون ۱۹ تیر ۹۸