بیماری های متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین ها در بدن می باشند. اکثرا این بیماری ­ها در سنین پایین تظاهر می­ یابند و تقریبا در غالب این بیماری­ ها سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانوی درگیر می­ شود. علاوه بر این،ارگان­های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری­ ها می توانند درگیر شوند. . تشنج ها،  تاخیر تکامل، هپاتومگالی، کاردیومیوپاتی، میوپاتی اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری­ ها است. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج­ های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسایی­ های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری­ های قلبی از عوارضی هستند که در این بیماری ها ایجاد می شود. بیماری های متابولیک ارثی اغلب در اوایل شیرخوارگی با حملات کمبود متابولیک (metabolic decompensation) که تهدید کننده حیات هستند، تظاهر می ­یابند. هر یک از بیماری متابولیک نقش کوچک اما در مجموع تاثیر قابل توجهی در مرگ نامشخص شیرخوار دارند.
وقتی میزان مرگ و میر شیر خواران (IMR) کاهش می­ یابد، نقایص ژنتیکی تولد ،سهم فزاینده ای در مرگ و میر این گروه سنی خواهند داشت. چنانچه این شاخص به کمتر از ۲۰ در هزار برسد، ۳۰% موارد مرگ شیر خواران به علت بیماری ها و اختلالات خواهد بود.
توسعه غربالگری نوزادان برای بیماری­ های درمان پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آن­ها، در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام شده در نظام سلامت، از اهداف مهم مدیریت بیماری های غیرواگیر وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشکی کشور می باشد.
بیماری­ های هدف برنامه غربالگری نوزادان برای متابولیک ارثی شامل ۲۲ بیماری است که ۲۰ مورد آن­ها با استفاده از تکنولوژی MS-MS (شامل اختلالات اسید امینه، اختلالات زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی­ها) قابل تشخیص است و دو مورد آن شامل بیماری­ های کمبود بیوتینیداز، گالاکتوزمی، با روش الیزا تشخیص داده می شوند.

هدف کلی این برنامه : کاهش مرگ نوزادان و کودکان زیر ۵ سال و معلولیت نوزادان، شیرخواران و کودکان

اهداف اختصاصی:
کاهش بروز بیماری های متابولیک ارثی
کاهش معلولیت جسمی ناشی از بیماری های متابولیک ارثی
کاهش صدمه روحی و مالی به خانواده به عنوان واحد زیر بنایی اجتماع
 
دانشگاه علوم پزشکی ایران به عنوان یکی از دانشگاه های پیش رو در اجرای این برنامه، غربالگری متابولیک نوزادان را در قالب غربالگری ۵۰ بیماری با استفاده از تکنولوژی MSMS  از مرداد ماه سال ۱۳۹۷ در دو مرکز منتخب در شمال غرب تهران و شهرستان شهریار آغاز نمود و در فاز دوم برنامه در سال ۱۳۹۸،  یک مرکز جامع سلامت (واحد غربالگری نوزادان) از هر شهرستان تحت پوشش دانشگاه، غربالگری متابولیک نوزادان را به اجرا درآورد. خوشبختانه؛ با تصویب گسترش برنامه در هیات امنای دانشگاه و همکاری بسیار مناسب معاونت ­های درمان، غذا و دارو و ریاست بیمارستان حضرت علی­ اصغر و شهرستان­ های تحت پوشش، از ابتدای مهر ماه سال ۱۳۹۹، تمامی والدین نوزادان متولد شده در سطح منطقه تحت­ پوشش دانشگاه مراجعه کننده به واحد­­های غربالگری نوزادان، در خصوص غربالگری متابولیک نوزادان آموزش دیده و در صورت تمایل نوزادان ایشان غربالگری می­ شوند. نوزادان مشکوک با نظر متخصصین غدد منتخب در بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)، جهت آزمایشات تایید تشخیص ارجاع شده و پس از تایید بیماری و تشکیل پرونده در درمانگاه متابولیک بیمارستان حضرت علی ­اصغر تحت مراقبت­ های دوره ­ای بالینی، تغذیه، روانشناسی، مددکاری، کاردرمانی و ... قرار می­ گیرند. همچنین؛ والدین نوزادان در واحد­های مشاوره ژنتیک شهرستان­ های تحت پوشش بررسی و از نظر پیشگیری از بروز مجدد بیماری در خانواده و بستگان، تحت مراقبت ژنتیک و پیگیری قرار می­ گیرند.
 

 درباره ی برنامه پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک بیش تر بدانیم:  

 

ردیف	عنوان	دانلود
۱	فرآیند غربالگری متابولیک نوزادان
۲	تراکت اطلاع رسانی در خصوص برنامه غربالگری متابولیک نوزادان
۳	دستورالعمل برنامه غربالگری متابولیک نوزادان