فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد.کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. کودک در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاء هر ماه ۴ نمره از IQ او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول ۵۰ نمره از IQ را از دست خواهد داد. عقب ماندگی مغزی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند. اغلب بیماران مبتلا،  نیاز به مراقبت مخصوص دارند این بیماری در بدو تولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است. کافی است چند قطره خون مویرگی بر روی کاغذ فیلتر گرفته شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال، تا آزمایش لازم انجام گردد.

این برنامه یکی از موفق ترین برنامه ها بوده و ظرف مدت کوتاهی به پوشش ۹۵درصد ، در کل کشور رسید .

در برنامه های غربالگری نوزادان در ایران نمونه گیری از پاشنه پا در روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد  در مراکز بهداشتی درمانی  تحت پوشش و توسط پرسنل آموزش دیده ، بر روی کاغذ کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام می شود. نمونه های تهیه شده در دمای اتاق خشک شده و در پاکت مخصوص به آزمایشگاه مرجع انتقال داده می شوند. موارد مشکوک به بیماری فنیل کتون اوری توسط کارشناسان برنامه غربالگری پیگیری و درصورت تایید بیماری به بیمارستان مرجع کنترل بیماری فنیل کتون اوری  در دانشگاه ، بیمارستان حضرت علی اصغر ارجاع داده می شوند . والدین کودک نیز جهت مشاوره و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به واحد های مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. توجه داشته باشید که داشتن فرزند مبتلا بار مالی زیادی بر خانواده و جامعه تحمیل می نماید.